错颌畸形的表现多种多样。临床表征相同的错颌畸形可能源于不同病因，而不同的临床畸形表征可能是由同一类病因所引起。
(一) 遗传因素
(1)个体面部骨骼的形态由遗传所决定。每个家庭具有类似的面部形态，父母亲会将遗传信息传递给子代。
(2)尽管在面部特征和错颌发生率上存在种族差异，但统计结果表明错颌可以来自家庭遗传，家族成员间的遗传影响更大，单合子比双合子所受遗传作用更大。
(3)遗传研究表明错颌的机制非常复杂，可能为多基因遗传，是对颅面发育和补偿机制产生反应，但目前错颌的遗传机制和遗传对颅面部的影响程度仍然不十分清楚。
(4)遗传因素在垂直向、水平向牙弓关系发育中的影响更大，特别是在Ⅱ类和Ⅲ类骨性错颌个体中尤其如此。
(二) 环境因素
1.口腔不良习惯
(1) 吮拇和吮指:有的儿童3 岁以后表现有吮和吮指等不良习惯。吮指所导致的错颌类型和程度，与吮指部位、吮指时下颌位置、颅面肌肉收缩程度、面部骨骼形态和吮拇时间长短等相关。吮拇习惯使上颌前牙唇向、下切牙舌向、覆盖增加，使下颌长期处于后退位，致使下颌后缩，造成前牙处于开颌状，为维持口腔前部封闭，舌将单纯性前伸。颊肌力量相对增加，颊肌收缩使口腔内形成负压，产生的力量压迫后牙使上颌牙弓狭窄。
(2) 唇习惯:唇习惯虽然包括上颌或下颌的不良唇习惯，但临床常见的主要是咬下唇和吮吸下唇:咬下唇:由于咬下唇时增加推力使上颌切牙唇向，上颌牙弓内可能出现间隙，同时使下颌牙弓和颌骨发育受到影响，使下切牙舌向错位，下颌牙齿排列拥挤，前牙呈开颌状。吮吸下唇:具有吮吸下唇习惯的儿童，由于吮吸压力，使上下颌切牙均舌向错位，使覆颌不同程度地加深。
2.异常吞咽行为
具有正常成熟型吞咽的儿童，在吞咽时咀嚼肌上提下颌使牙齿咬合上下唇轻度闭合，舌位于上颌切牙的舌侧，舌背升高与顶接触。从病因的角度，有两种异常吞咽习惯可能导致错颌畸形:简单型吐舌吞咽习惯。复杂型吐舌吞咽习惯。简单型吐舌吞咽者常常有吮指的既往史，单纯性舌前伸目的为了形成口腔前部封闭。复杂型吐舌吞咽常常与慢性鼻呼吸道疾病、口呼吸、扁桃体炎症和咽部炎症相关。当扁桃体肿胀或肥大时，舌根部受到影响，为了缓解压力，下颌将不上提反而下将，唇、颊肌收缩，牙齿分离开，以便为舌提供更大的空间，由于咽喉部的疼痛或空间的减少，导致舌位置前伸置于上下颌牙齿之间，并产生反射性的吞咽。
3.疾病
(1) 鼻咽疾病和呼吸功能障碍:扁桃体和腺样体肿大会影响到上呼吸道的通畅，使呼吸道阻塞。影响到上呼吸道通畅的疾病还有鼻炎、鼻甲肥大和鼻中隔偏曲等，均可能使上呼吸道阻塞，造成口呼吸。由于鼻阻塞所导致的口呼吸患者，气流的不通畅导致患者头后仰，下颌与舌下降，颈阔肌和舌骨上肌对下颌产生不同应力，使下面高增加，下颌形态发生改变，面深度减少，切牙直立、腾盖高拱。张口呼吸的个体下颌下垂，舌被牵引后缩，上颌牙弓舌侧失去舌支持，颊部力量相对增大;在内侧压力减少，外侧压力增加的情况下，上颌牙弓的发育受到抑制，因而出现牙弓狭窄、腰盖高拱、前牙唇向、拥挤。
(2) 牙龈和牙周疾病:牙龈和牙周膜炎症可以直接影响牙列形态和牙齿位置，它们可以引起牙齿脱落，为避免损害区的创伤或疼痛，而使下颌闭合道发生改变或牙齿发生固着联合等。
(3) 龋病:错颌最单一的因素是龋坏。龋坏可以造成乳牙早失、恒牙早萌等。
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